X-linked reticulate pigmentary disorder

with systemic manifestations
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Mi chiamo Patrizia Gentile e sono amministratore di questo sito web e mamma di  Alex. Mio figlio è affetto da  X-linked pigmentary Reticulata Disorder with Systematic manifestations.

Noi la chiamiamo X-linked-pdr, in breve XLPDR.

La X-linked-pdr in origine era chiamata family amyloidosis cutaneous o x-linked amyloidosis cutaneous. Poi, dopo ulteriori ricerche sui (pochi) casi conosciuti è emerso che i sintomi sono diversi e si è deciso di dare alla sindrome il suo nome attuale.

E' una malattia molto rara, di origine genetica, con sviluppo cronico. Il gene responsabile non è stato ancora identificato. Si pensa che sia nella regione Xp21-Xp22.

Alcuni dottori pensano che la XLPDR possa essere considerata una delle tante forme di Displasia Ectodermica. Parecchi sintomi della XLPDR coincidono con quelli della D.E.

Ulteriori informazioni le potete trovare in questo articolo introduttivo (click qui)

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