X-linked reticulate pigmentary disorder

with systemic manifestations
Il sito e la X-Linked-PDR
Administrator 01 December 2011 PDF Print E-mail

Questo sito parla di una malattia molto rara, idisordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X, chiamata anche X-Linked-PDR o in breve XLPDR.

Al momento sono conosciute solo 6 persone in tutto il mondo che hanno la XLPDR.

Il sito nasce su iniziativa della mamma di Alex (nato nel 2008), a causa della estrema difficoltà nel reperire informazioni su questa malattia.

Abbiamo anche creato un gruppo facebook e le voci wikipedia in italiano e in inglese.

Ad oggi (02 febbraio 2011) abbiamo trovato un'altra famiglia con lo stesso problema, in Texas (USA).

Sappiamo che anche in italia ci sono altre famiglie toccate da questo problema, e che per ora non trovano il coraggio di farsi avanti. A queste famiglie ricordiamo che l'unione fa la forza. Solo mettendoci insieme possiamo fornire alla ricerca tutte le risorse e le informazioni che possono portare alla soluzione del problema.

Questo sito si propone lo scopo ambizioso di diventare il punto di riferimento mondiale per questa malattia.

Al momento lo scopo è totalmente raggiunto, perchè questo è l'unico sito al mondo che parla della XLPDR (salvo smentite).

Il sito è in inglese, per ovvi motivi. I pochi casi conosciuti sono sparsi in tutto il mondo, quindi l'unica lingua franca è l'inglese.

Quello di Alex è l'unico caso conosciuto in Italia. Ma è lecito immaginare che i casi siano molti di più. I dottori infatti ignorano per lo più l'esistenza di questa malattia, e non sono quindi in grado di riconoscerla.

Per questo è molto importante diffondere queste informazioni, soprattutto fra i pediatri. Sono loro, infatti, quelli che hanno il primo contatto con le problematiche legate a questa malattia. E' quindi importante che siano in grado di identificare quanto prima il problema, per evitare perdite di tempo e diagnosi sbagliate.

I curatori di questo sito non hanno competenze specifiche, noi siamo dal lato dei pazienti, non dei dottori. Vorrete quindi scusare i nostri errori, le imprecisioni, le approssimazioni.

Saremo molto felici se qualche dottore volesse darci una mano per rendere questo sito più autorevole.

Su questo sito potete trovare:

 

Ecco la voce Wikipedia, ma conviene andare a consultare la versione aggiornata

 


 

Il disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X (conosciuta anche come Amiloidosi cutanea familiare[1]amiloidosi Partington[1],amiloidosi cutanea Partington[1]sindrome Partington di tipo II[1]Disordine reticolare della pigmentazione[1], e Disordine reticolare della pigmentazione legata al Cromosoma X con manifestazioni sistemiche[1].) è una condizione cutanea che è stata descritta nelle donne adulte che presentano striature lineari diiperpigmentazione e nella quale i pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei diamiloide.[1].

La sindrome viene anche identificata con l'acronimo X-linked-PDR (X-Linked-Pigmentary Disorder Reticulate), o più sinteticamente come XLPDR.

E' una malattia molto rara, geneticamente determinata, a sviluppo cronico. Non è stato ancora identificato il gene responsabile della condizione. Ci si aspetta che sia nell'intervallo Xp21-Xp22.

I maschi sviluppano nella prima infanzia una iper-pigmentazione reticolare generalizzata. I capelli sono spesso disordinati, o a spazzola verso dietro. L'attaccatura bassa sulla fronte.

Fra le manifestazioni extracutanee associate alla malattia sono state descritte:

  • Infezioni respiratorie
  • Fotofobia e discheratosi corneale
  • Ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione
  • Ritardo della crescita
  • Disturbi gastrointestinali
  • Problemi renali
  • Calcoli renali
  • Infezioni urinarie
  • Piedi e mani palmate
  • Scompenso elettrolitico
  • Retinite pigmentosa
  • Linfoedema
  • Anomalie della tiroide

 

Come in ogni malattia, ogni paziente fa storia a se. Non è detto che una persona ammalata di X-linked-PDR debba presentare tutti i sintomi elencati.

Nelle donne la condizione da iperpigmentazione a strisce lineari che seguono le linee di Blasko, morfologicamente simili allo stadio 3 della incontinenza della pigmentazione. Nelle donne non sono segnalate manifestazioni sistemiche

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