X-linked reticulate pigmentary disorder

with systemic manifestations
L'importanza di essere tanti
Administrator 01 December 2011 PDF Print E-mail

La XLPDR è una malattia rarissima.

Il che, purtroppo, comporta alcuni problemi:

  • I medici per lo più non conosco la malattia, e non sanno diagnosticarla. Questo, soprattutto nella prima infanzia, può comportare pericoli gravi, anche letali, per i bambini. Solo dopo una corretta diagnosi è possibile fornire al bambino malato l'assistenza costante e tempestiva di cui ha bisogno. E solo conoscendo la malattia si possono anticipare quei problemi che, se trascurati, possono comportare situazioni pericolose, potenzialmente anche letali. E' quindi indispensabile che i medici possano "conoscere" il maggior numero di pazienti, in modo da poter avere un quadro completo dei sintomi e delle problematiche.
  • I ricercatori hanno poco "materiale" su cui effettuare le loro ricerche. Soprattutto in campo genetico è molto, molto importante che i ricercatori possano avere molti diversi campioni di DNA, allo scopo di individuare il gene responsabile di questa malattia, per poterla finalmente debellare.
  • La malattia non è riconosciuta a livello burocratico. Non è possibile quindi accedere a tutte le facilitazioni e gli aiuti di cui ha bisogno un bambino affetto da questa malattia.

Per questi, e per mille altri motivi, è molto importante che tutte le famiglie affette da questa malattia si mettano in contatto con noi. Dobbiamo essere in tanti per aiutare i ricercatori a trovare la soluzione e per vedere riconosciuta la malattia fra quelle che danno diritto agli aiuti indispensabili per rendere vivibile la vita dei nostri bambini.

Ricordiamoci che, se ben curati fin dall'inizio, i nostri bambini hanno tutte le buone probabilità di avere una vita normale, pur con qualche problema. Studieranno, faranno sport, diventeranno uomini capaci di provvedere a se stessi. Ma perché questo succeda occorre che abbiano, soprattutto nell'infanzia e nell'adolescenza, tutte le attenzioni e le cure a cui hanno diritto. A patto che il Servizio Sanitario Nazionale riconosca la loro specificità ed il loro diritto ad avere tutte le cure e le attenzioni del caso.

Tanto per fare un esempio, i bambini affetti da XLPDR, come quelli affetti da Displasia Ectodermica, hanno la sudorazione insufficiente a regolare la temperatura in estate. Il bimbo può quindi andare in sovratemperatura, rischiando il colpo di calore, con effetti che possono anche essere anche letali. Perchè questo non succede occorre che all'asilo e a scuola il bimbo possa effettuare le sue attività in un locale con aria condizionata. Occorre quindi che venga ufficialmente riconosciuta la malattia e l'esigenza di un condizionatore nei locali di attività del bambino.

Alcune famiglie sono molto restie a rendere "pubblica" la situazione del proprio bambino, quasi che la malattia possa essere una vergogna. Occorre abbattere, poco a poco, questa barriera.

Il primo passo è quello di prendere contatto con il nostro gruppo, su Facebook o in privato ( This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it ). Tutti i dati che ci darete saranno tenuti rigorosamente riservati. E, nel frattempo, potrete avere da noi tutte le indicazioni per come superare i problemi che si manifesteranno man mano.

Aiutateci ad aiutarvi!